Bệnh lặn đơn gen là cái tên không mấy quen thuộc với nhiều người. Nhưng nỗi đau mà chúng mang đến lại không hề xa lạ, đặc biệt với những cha mẹ có con không may mắc bệnh.
Những bệnh nhân không có ngày ra viện
Trường hợp của sinh viên H.T.N. (Bắc Kạn) có lẽ là một trong những trường hợp thương tâm nhất trong số rất nhiều bệnh nhân đang điều trị tại Trung tâm Tan m.áu bẩm sinh của Viện Huyết học – Truyền m.áu Trung Ương.
Mỗi năm Việt Nam có khoảng 8.000 trẻ sơ sinh chào đời bị bệnh tan m.áu bẩm sinh (Ảnh: PV).
Nhà chị N. có 4 anh chị em, từ nhỏ đều đã ốm yếu, chậm lớn, không rõ nguyên nhân. Cũng mang những triệu chứng tương tự nhưng không quá nghiêm trọng, từ năm lên 10, chị N. đã được bác sĩ khuyên lên Hà Nội thăm khám để tìm hiểu kỹ hơn nhưng không có điều kiện. Mãi đến năm 20 t.uổi mới quyết định lên thủ đô xét nghiệm, chị N. bất ngờ khi biết mình có gen bệnh Thalassemia (tan m.áu bẩm sinh).
Nghi ngờ nguyên nhân phát sinh các triệu chứng của anh chị mình không phải do viêm gan như từng nghĩ, mà có thể là do căn bệnh “lặn” bên trong gen di truyền của gia đình, cả nhà đưa nhau đi làm xét nghiệm. Và kết quả không khỏi bất ngờ, tất cả 4 thành viên gia đình chị N. đều mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh.
Theo khuyến cáo của bác sĩ, cả nhà chị N. giờ đây phải tái khám định kỳ và có thể phải nhập viện truyền m.áu mỗi tháng. Riêng chị N. buộc phải ngừng học và kiếm những công việc đơn giản, nhẹ nhàng phù hợp với sức khỏe hơn.
Gánh nặng kinh tế, nỗi lo bệnh tật, sự đau đớn giày vò… là những gì mà bệnh nhân mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh như chị N. phải gánh chịu gần như suốt cuộc đời. Thế nhưng mỗi ngày qua đi, vẫn có rất nhiều đ.ứa t.rẻ sinh ra với bệnh tật trong người. Chỉ vì phần lớn cha mẹ chúng chưa từng nghe tên hay có ai khuyên là nên sàng lọc sớm những bệnh di truyền lặn như rối loạn chuyển hóa đường galactose; Phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; và đặc biệt là bệnh tan m.áu bẩm sinh thể alpha, beta…
Những con số giật mình về “căn bệnh vô hình ”
Với mong muốn làm rõ tỷ lệ bệnh lặn đơn gen (bệnh thể ẩn) trong quần thể người Việt Nam, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã phối hợp với nhiều bệnh viện lớn khảo sát vấn đề này từ tháng 8/2018 cho đến tháng 8/2020. Kết quả nghiên cứu và bản thảo về Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam dựa trên thống kê từ 985 trường hợp bệnh nhân đã được công bố trên tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4.8).
Bài báo của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đăng trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8).
Theo đó, 7 bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao nhất, đặc trưng cho quần thể người Việt Nam, với tỷ lệ đều trên 1/100 người bình thường. Cụ thể gồm: suy giảm thính lực bẩm sinh – gen GJB2; bệnh ứ sắt – hemochromatosis – gen HFE ; hội chứng Cohen – gen VPS13B , tan m.áu bẩm sinh thể beta – gen HBB ; rối loạn chuyển hóa thiếu hụt citrin – gen SLC25A13; Phenylketon niệu – gen PAH ; rối loạn phát triển giới tính ở nam thiếu men 5alpha-reductase-2 – gen SRD5A2.
Đặc biệt, riêng 3 bệnh: Tan m.áu bẩm sinh thể beta, rối loạn chuyển hóa thiếu hụt citrin, Phenylketon niệu có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao gấp 2-12 lần tỷ lệ của các nước Đông Nam Á và thế giới.
Tuy nhiên, hiểu biết của cộng đồng về những căn bệnh âm thầm và nguy hiểm này gần như vẫn còn là “vùng tối” tại Việt Nam. Bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) chia sẻ: “Đã đến lúc chúng ta cần cho các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai và đặc biệt là thai phụ Việt biết về tầm quan trọng của việc xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen này ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ để thai phụ và gia đình cân nhắc thực hiện xét nghiệm tầm soát, nhằm có biện pháp can thiệp kịp thời. Việc phát hiện muộn có thể gây hậu quả đáng tiếc”.
Nhiều năm trước, việc tầm soát bệnh lặn đơn gen khá khó khăn vì thiếu công nghệ xét nghiệm, chi phí cao và chỉ có thể phát hiện qua sàng lọc sau sinh. Nhưng hiện nay, một số đơn vị nghiên cứu giải pháp gen đã làm chủ công nghệ giải trình tự gen hiện đại tại Việt Nam, điển hình là Viện Di truyền Y học – Gene Solutions. Thai phụ trong nước đã có thể sàng lọc các bệnh lặn đơn gen trước và trong thai kỳ thông qua mẫu m.áu của mẹ với xét nghiệm triSure Carrier do Viện nghiên cứu phát triển.
Với công nghệ hiện đại, xét nghiệm triSure Carrier có thể tầm soát cùng lúc 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến (Ảnh: Gene Solutions).
Với triSure Carrier, chỉ cần xét nghiệm một lần đã có thể tầm soát 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm gồm rối loạn chuyển hóa galactose; Phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan m.áu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta; rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe. Đặc biệt, khi sàng lọc các dị tật di truyền như Down, Edwards, Patau, Turner với triSure NIPT, thai phụ sẽ được xét nghiệm miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến nói trên bằng triSure Carrier.
Theo TS. Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, nếu như chỉ thăm khám, làm xét nghiệm bình thường không thể nào phát hiện “người lành mang gen bệnh”, chỉ có xét nghiệm gen mới là giải pháp hữu hiệu nhất giúp sàng lọc sớm những người lành mang gen bệnh. Xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen vô cùng cần thiết không chỉ cho riêng thai phụ, mà cho cả những cặp đôi sắp kết hôn hoặc làm thụ tinh IVF.
Tâm điểm Covid-19: Có thể lây nhiễm nCoV thông qua giao nhận hàng?
Biến chủng Delta lơ lửng trong không khí và có khả năng phát tán nhanh, do đó, việc phòng ngừa tất cả đường lây truyền của chúng là điều quan trọng.
Trong đợt bùng phát dịch Covid-19 lần 4, Bộ Y tế nhận định SARS-CoV-2 đang biến đổi liên, tục tạo ra nhiều biến thể khác nhau làm tăng khả năng lây lan và khó kiểm soát hơn.
Một trong những điểm mới được Bộ Y tế cập nhật trong hướng dẫn chẩn đoán và điều trị Covid-19 phiên bản mới nhất (ngày 14/7) là virus SARS-CoV-2 lây qua đường không khí.
Điều này khiến nhiều người lo lắng về nguy cơ lây nhiễm qua giao nhận hàng hóa thương mại, kể cả việc virus tồn tại trên bề mặt kiện hàng, sau đó lơ lửng trong không khí.
SARS-CoV-2 có thể lở lửng trong không khí sau khi bám trên kiện hàng?
Trước nhiều luồng ý kiến khác nhau về việc virus SARS-CoV-2 có thể lơ lửng trong không khí, một độc giả đặt câu hỏi cho chuyên gia: Nếu nhận kiện hàng ship đến có dính virus bên trên mà để trong phòng có quạt gió, không mở cửa, virus có bay lơ lửng trong không khí không?
Trả lời câu hỏi của độc giả, TS.BS Lê Quốc Hùng, Trưởng khoa Bệnh Nhiệt đới, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM), cho biết biến chủng Delta có tốc độ lây lan nhanh hơn nhiều so với các chủng khác như Alpha, Beta… Đặc biệt, trong môi trường kín, Delta càng có tốc độ lây lan nhanh hơn.
Chính vì vậy, về mặt lý thuyết, nếu kiện hàng ship đến có dính virus SARS-CoV-2, khi bật quạt trong không gian kín, virus vẫn có thể bay lơ lửng trong không khí.
Shipper xếp hàng để chuyển đồ đạc cho người điều trị tại Bệnh viện dã chiến ở Khu tái định cư Thủ Thiêm (TP Thủ Đức). Ảnh: Duy Hiệu.
Chuyên gia này phân tích virus gây bệnh Covid-19 không thể tồn tại đơn thuần trong không khí mà luôn nằm trong giọt b.ắn (dịch hầu họng, nước bọt của người mắc bệnh).
Trong môi trường không khí tù đọng, không thông thoáng, người lành sẽ bị lây bệnh nếu không mang khẩu trang và hít phải các giọt b.ắn này.
Tuy nhiên, TS Hùng nhấn mạnh việc lây nhiễm chỉ xảy ra khi virus đạt nồng độ nhất định.
“Một vài con virus SARS-CoV-2 lơ lửng trong không khí thì không thể nào gây bệnh được. Với số lượng ít, cơ thể có thể chống đỡ và t.iêu d.iệt ngay khi chúng vừa xâm nhập. Do đó, lượng virus bay lơ lửng từ kiện hàng hóa không đủ để gây bệnh. Ngoài ra, chúng cũng không thể tồn tại lâu trên bề mặt các kiện hàng trong môi trường tự nhiên”, TS Hùng nói.
Chuyên gia này khẳng định rủi ro nhiễm virus gây bệnh Covid từ một kiện hàng, bưu phẩm hàng hoá, túi chứa thực phẩm, thùng carton…, rất hiếm khi xảy ra. Nguyên nhân là virus không thể sống sót trên các bề mặt này.
TS.BS Lê Quốc Hùng, Trưởng khoa Bệnh Nhiệt đới, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM). Ảnh: Phương Lâm.
Theo ông, ở môi trường tự nhiên, virus SARS-CoV-2 có thể tồn tại trong khoảng thời gian từ vài giây đến vài tuần, tùy loại vật liệu. Với các kiện hàng làm từ giấy carton, chúng chỉ tồn lưu khoảng từ vài giây đến vài giờ.
“Người dân không nên lo lắng về việc lây nhiễm SARS-CoV-2 từ các kiện hàng hóa, hay vấn đề virus từ kiện hàng này phát tán trong không khí. Trên thực tế, điều này là không thể. Chúng ta chỉ bị lây nhiễm do sự tiếp xúc trực tiếp với người giao hàng là F0 hoặc chạm tay lên bề mặt chứa giọt b.ắn của của F0, sau đó đưa tay ngay lên mắt, mũi, miệng”, TS Hùng nói thêm.
SARS-CoV-2 tồn tại bao lâu trên kiện hàng?
Theo TS Lê Quốc Hùng, trên mỗi loại vật liệu, virus SARS-CoV-2 sẽ có thời gian tồn lưu khác nhau. Ví dụ, chúng có thể ở ngoài không khí từ 1-3 giờ, trên bề mặt giấy.
Trên bề mặt gỗ và quần áo, SARS-CoV-2 có thể bám lâu hơn, khoảng 1-2 ngày. Còn trên t.iền hay thủy tinh, thời gian tồn lưu có thể kéo dài lâu hơn. Đặc biệt, các bề mặt nhựa, thép, inox…, chúng có thể tồn tại rất lâu, thời gian đến khoảng vài ngày.
Chuyên gia Bệnh viện Chợ Rẫy cho rằng qua các đợt dịch, kiến thức về phòng, chống lây nhiễm SARS-CoV-2 của người dân đã tốt hơn rất nhiều. Thông thường, khi nhận hàng, chúng ta giữ khoảng cách an toàn với shipper, rửa tay ngay sau khi nhận hàng thì khả năng lây nhiễm rất thấp.
Chuyên gia khuyến cáo người dân nên thường xuyên khử khuẩn, lau dọn sạch sẽ nhà cửa. Ảnh: Duy Hiệu.
Để đảm bảo an toàn hơn, chúng ta có thể đặt kiện hàng hóa ngoài môi trường tự nhiên, có ánh sáng mặt trời trong thời gian ngắn, sau đó mới chạm tay vào. Lúc này, virus tồn tại trong các giọt b.ắn (nếu có) cũng đã bị t.iêu d.iệt.
Khi giao – nhận hàng hóa, chúng ta cần giữ khoảng cách, có thể lựa chọn hình thức thanh toán điện tử thay vì t.iền mặt.
“SARS-CoV-2 rất nhạy cảm với môi trường tự nhiên và nhiệt độ cao. Chúng ta có thể xịt khuẩn hàng hóa trước khi chạm tay vào, rửa tay với dung dịch sát khuẩn hoặc xà phòng sau khi nhận hàng. Đây là điều quan trọng nhất để tránh lây nhiễm”, TS Lê Quốc Hùng khuyến cáo.
Để phòng tránh lây nhiễm virus lan truyền trong không khí và các bề mặt, đồ vật; độc giả nên thường xuyên khử khuẩn đồ vật thường dùng, khu vực sinh hoạt chung bằng nước vệ sinh bề mặt Lifebuoy và nước lau sàn Lifebuoy – sản phẩm được chứng minh có khả năng diệt khuẩn lên đến 99,9%.
Zing News cùng nhãn hàng Lifebuoy vệ sinh nhà cửa vệ sinh nhà cửa đồng hành thực hiện chương trình “Tâm điểm Covid-19” nhằm cung cấp thông tin hữu ích về dịch bệnh Covid-19 cho độc giả. Đón xem chương trình vào thứ 2, 4, 6 hàng tuần trên Zing News.
Tâm điểm Covid-19: Hướng dẫn sử dụng thuốc và thiết bị y tế tại nhà. Theo PGS.TS Nguyễn Viết Nhung, F0 điều trị tại nhà cần giữ tinh thần tốt, luôn giữ liên lạc với nhân viên y tế.
